av Thomas Ljungdahl 

Den 7/11-2008 anordnade Akademiska Sjukhuset i Uppsala en temadag kring Goldenhar syndrom. Åhörarna var till största dels anhöriga till barn med Goldenhar syndrom, och uppskattningsvis ca 30% medlemmar i Kraniofaciala föreningen. Föreläsningen var mycket intressant och innehållsrik.

 

Göran Anneren som var dagens första föreläsare önskade oss välkomna samt gjorde en presentation av syndromet, så som förekomst, variation, svårighetsgrad samt likhet med andra problem inom hemifacial mikrosomi, som betyder att ena ansiktshalvan är mindre.

Cecilia Soussi-Zander gick igenom bakgrunden, och förklarade att teorin är att det blir en störning i gälbågarna mycket tidigt i fosterstadiet Berättade vidare att syndromet i de alla flesta fall inte är ärftligt.

Carina Frykholm fortsatte sedan att förklara om hörselproblem/öronmissbildningar, som är mycket vanliga. Förklarade vikten av att tidigt undersöka hörseln och att sätta in hjälpmedel vid behov. Dels kan också missbildningar i mellanörat påverka mimiken i ansiktet.

Valdemar Skog som arbetar som plastikkirurg berättade bl a om hur man tack vare modern teknologi kan återskapa en modell av ansiktsskelettet med hjälp av röntgenbilder, sen utifrån modellen kan planera vidare operationer, exempelvis en käkoperation.

Anna Andelin-Sobocki som är tandspecialist pratade om bettutvecklingen hos barn med Goldenhar syndrom. Denna kan vara väldigt besvärlig eftersom underkäken ofta är underutvecklad.

Eva Larsson berättade om ögonproblem som är vanligt förekommande, såsom dermoider (hudtillväxt på hornhinnan), hängande ögonlock och liten ögonspringa.

Björn Tjerström pratade vidare om kotmissbildningar och vilka problem som medföljer.

Annika Öhman som skulle prata om vilka problem som kan uppkomma med hjärtat kom tyvärr inte, men Göran Anneren informerade oss att det vanligaste hjärtproblemet var att det kan uppstå ett hål i skiljeväggen mellan kamrarna.

Sen var det Linn Gasslanders tur att göra PR för våran egen förening, vilket hon gjorde med bravur. Hon berättade bl a om våra trevliga träffar.

Patric Carlsson som också är medlem i våran förening var dagens sista talare. Han var fantastiskt bra. Med ett härligt självförtroende berättade han om hur det var att växa upp med Goldenhar syndrom. Förklarade bl a att han har fått tagit mycket eget ansvar under uppväxten med sina läkarbesök, vilket fick mig att tänka på att man nog inte alltid ger sina barn en tjänst när man lägger ut "röda mattan".

Sist ett stort tack till koordinatorn Charlotta Ingvoldstad för att jag fick tillfälle att deltaga på denna temadag.

Läs om Thomas Ljungdahls referat från temadagen kring Goldenhar syndrom i november 2008 här

A resume about what this association is and stands for is now available in English for our foreign visitors. The link is at the bottom of this page.

24 september hölls ett möte för att diskutera huruvida kraniofacial kirurgi ska vara rikssjukvård. Socialstyrelsen har nu släppt sin utredning, grundad på underlag från olika medicinska enheter och patientföreningar. Läs den här.

Underkategorier